單基因疾病篩查
母親/父親遺傳病攜帶者篩查
為什麽會建議做攜帶者篩查?
每個人都承傳了父親和母親各一個基因複印本。父親或母親的基因其中一方出現突變,而出現突變基因的一方稱為「攜帶者」。
攜帶者表面看來是健康的,並無家族遺傳病。
如果父母都是攜帶者,將來誕下的嬰兒有25%的機會率患有嚴重疾病。
十種可以透過攜帶者篩查發現的常見遺傳病:
- α地中海貧血
- β地中海貧血
- 遺傳性失聰
- 脊髓性肌肉萎縮症
- 杜氏肌營養不良症
- 甲型血友病
- 乙型血友病
- 苯丙酮尿症
- 威爾森氏病
- 糖原累積病Ⅱ型
因此準備懷孕或已懷孕的婦女均需要做攜帶者血液測試,以避免嬰兒患上嚴重的遺傳疾病。