單基因疾病篩查

母親/父親遺傳病攜帶者篩查

為什麽會建議做攜帶者篩查?

每個人都承傳了父親和母親各一個基因複印本。父親或母親的基因其中一方出現突變,而出現突變基因的一方稱為「攜帶者」。
攜帶者表面看來是健康的,並無家族遺傳病。
如果父母都是攜帶者,將來誕下的嬰兒有25%的機會率患有嚴重疾病。

十種可以透過攜帶者篩查發現的常見遺傳病:

  • α地中海貧血
  • β地中海貧血
  • 遺傳性失聰
  • 脊髓性肌肉萎縮症
  • 杜氏肌營養不良症
  • 甲型血友病
  • 乙型血友病
  • 苯丙酮尿症
  • 威爾森氏病
  • 糖原累積病Ⅱ型

因此準備懷孕或已懷孕的婦女均需要做攜帶者血液測試,以避免嬰兒患上嚴重的遺傳疾病。