產前診斷

產前胎兒診斷是在懷孕初期辨認先天有缺陷的胎兒的診斷方法。及早發現有助於採取適當的處理方法。

• 以前產前診斷只規範於年齡較大或有家族病歷的孕婦。隨著醫療科技的進步，現時我們建議所有孕婦都進行產前超聲波檢查及血液檢查。

以往，我們重點檢查唐氏綜合症，地中海貧血症及胎兒結構上的問題。然而，隨著全基因測試檢查 (whole genome testing)，我們能診斷出更多由基因遺傳而引發的疾病。

• 在整個懷孕期間，除了首要的產前血液測試 (血色素、平均紅細胞體積、血型、德國麻疹抗體、梅毒血清試驗及愛滋病毒抗體、乙型肝炎表面抗體及抗原和糖尿病測試)，我們現今還可以做更多的篩查。


• 唐氏綜合症
• 脆性X綜合症
• 單一基因疾病 (例如地中海貧血、杜顯氏肌肉萎縮症)
• 如篩查有問題或超聲波顯示胎兒有缺陷，孕婦可進一步進行決定性的抽絨毛球診斷或羊水穿刺診斷。利用傳統染色體研究和新近的產前晶片全基因體定量分析 (aCGH)， 很多的基因疾病都可以被檢測出來。

而就每一個特殊的疾病檢測，我們將提供有關該疾病的資料，不同的處理方案 在產前和產後期間的心理準備等相關輔導。你和您的家庭成員亦可被安排轉 介到臨床遺傳學家作跟進。