產前唐氏綜合症篩查

唐氏綜合症(蒙古胎兒)是染色體異常的其中一種，這也是構成智力遲緩的主要原因。高齡孕婦懷患唐氏綜合症胎兒的機會較高，但年輕孕婦懷唐氏綜合症胎兒的總數也不少。有見及此，所有孕婦都應接受篩查。

第一種：孕婦須在懷孕11-14週作超聲波檢查，以便準確量度胎兒頸皮厚度及視察胎兒有沒有明顯缺陷；同時亦須抽取孕婦血液作pAppA及βhCG檢查。

此血液樣本亦可同時進行其他產前血液分析。

唐氏綜合症的風險成數是就孕婦年齡，胎兒頸皮厚度，血液的pAppA及βhCG計算出來的。1-2天便可知悉結果。在1：250的水平線上測到唐氏綜合症的比率可達90%，但此測試會有5%假陽性可能性。

第二種：最近，一種新的血液檢測已經推出。這是抽取孕婦血液中胎兒染色體物質，並使用單核苷酸聚合酶分析的一種檢測。對唐氏綜合症的測出率高於99%，假陽性率為1%，惟較以上第一種的檢測昂貴。

如出現以下情況：

我們會建議孕婦進行絨毛球抽取術或羊膜穿刺術以便作準確染色體分析+/-基因分析。