脆性X綜合症篩查

如孕婦是脆性X綜合症的攜帶者或有下列家族史可考慮做這檢查:

  • 家族曾出現脆性X綜合症
  • 未找到原因的智力障礙或發育遲緩
  • 自閉症
  • 卵巢早衰症

此篩查測試是一個簡單的血液測試。如被診斷為脆性
X綜合症的攜帶者,應進行遺傳諮詢及可能須進行產
前診斷。