单基因疾病筛查

单基因疾病可经孕妇血液筛查

  • 1% 初生婴儿患有单基因疾病
  • 单基因疾病例子如下:

  • 地中海贫血症
  • 血友病
  • 先天性失聪
  • 杜氏肌营养不良症
  • 脊髓性肌肉萎缩症
  • 多囊肾病
  • 苯丙酮尿症
  • 威尔森氏病
  • 庞贝氏病