产前唐氏综合症筛查

唐氏综合症(蒙古胎儿)是染色体异常的其中一种，这也是构成智力迟缓的主要原因。高龄孕妇怀患唐氏综合症胎儿的机会较高，但年轻孕妇怀唐氏综合症胎儿的总数也不少。有见及此，所有孕妇都应接受筛查。

第一种：孕妇须在怀孕11-14周作超声波检查，以便準确量度胎儿颈皮厚度及视察胎儿有没有明显缺陷；同时亦须抽取孕妇血液作pAppA及βhCG检查。

此血液样本亦可同时进行其他产前血液分析。

唐氏综合症的风险成数是就孕妇年龄，胎儿颈皮厚度，血液的pAppA及βhCG计算出来的。1-2天便可知悉结果。在1：250的水平线上测到唐氏综合症的比率可达90%，但此测试会有5%假阳性可能性。

第二种：最近，一种新的血液检测已经推出。这是抽取孕妇血液中胎儿染色体物质，并使用单核苷酸聚合酶分析的一种检测。对唐氏综合症的测出率高于99%，假阳性率为1%，惟较以上第一种的检测昂贵。

如出现以下情况：

我们会建议孕妇进行绒毛球抽取术或羊膜穿刺术以便作準确染色体分析+/-基因分析。