产前诊断

产前胎儿诊断是在怀孕初期辨认先天有缺陷的胎儿的诊断方法。及早发现有助於采取适当的处理方法。

• 以前产前诊断只规范於年龄较大或有家族病历的孕妇。随着医疗科技的进步，现时我们建议所有孕妇都进行产前超声波检查及血液检查。

以往，我们重点检查唐氏综合症，地中海贫血症及胎儿结构上的问题。然而，随着全基因测试检查 (whole genome testing)，我们能诊断出更多由基因遗传而引发的疾病。

• 在整个怀孕期间，除了首要的产前血液测试 (血色素、平均红细胞体积、血型、德国麻疹抗体、梅毒血清试验及爱滋病毒抗体、乙型肝炎表面抗体及抗原和糖尿病测试)，我们现今还可以做更多的筛查。


• 唐氏综合症
• 脆性X综合症
• 单一基因疾病 (例如地中海贫血、杜显氏肌肉萎缩症)
• 如筛查有问题或超声波显示胎儿有缺陷，孕妇可进一步进行决定性的抽绒毛球诊断或羊水穿刺诊断。利用传统染色体研究和新近的产前芯片全基因体定量分析 (aCGH)， 很多的基因疾病都可以被检测出来。

而就每一个特殊的疾病检测，我们将提供有关该疾病的资料，不同的处理方案 在产前和产后期间的心理準备等相关辅导。你和您的家庭成员亦可被安排转 介到临床遗传学家作跟进。